Врач-генетик Надежда Максимова открыла и описала новое заболевание, которое обусловлено мутацией в генах, пишет журнал Огонек. Сейчас мы как раз изучаем на этот счет новую и очень тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до 3 лет из-за необратимого нарушения обмена веществ.

Из 16 обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое. Родители одного из них организовали поиск средств в интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию, рассказывает врач. Генетическое обследование в России стоит дороже, чем в той же Японии. Это уже третья генетическая болезнь, открытая Надеждой Максимовой. В 2005 и 2010 годах она открыла еще две болезни, которые были названы SOPH-синдром и якутский синдром низкорослости. Попутно исследователи выявили, что каждый сотый якут является носителем SOPH-синдрома, каждый 33-й 3-М-синдрома. Как правило, генетические заболевания исторически распространяются и закрепляются среди изолированных популяций.

Аналог Ноткоин - TapSwap Получай Бесплатные Монеты

Подробнее читайте на kommersant.ru