Читайте в справке об основных симптомах синдрома.

Синдром Шимке (Schimke immuneosseous dysplasia, SIOD, OMIM 242900) — это крайне редкое генетическое заболевание, которое поражает многие системы органов. По разным данным, SIOD встречается с частотой один случай на миллион человек или один случай на три миллиона.Какова общая симптоматика?К основным симптомам SIOD относится заболевание почек (стероидрезистентный нефротический синдром), иммунодефицит и костная дисплазия (спондилоэпифизарная дисплазия).Характеризуется синдром Шимке:у 100% больных — прогрессирующий стероидрезистентный нефротический синдром;у 98% больных — диспропорциональная низкорослость;у 97% больных —Т-клеточный иммунодефицит;у 86% больных — спондилоэпифизарная дисплазия;у 85% больных — гиперпигментированные участки кожи;у 68% больных — дисморфизм лица.Внешние проявления болезни, описанные врачами на основе собранных данных, включают в себя:треугольное лицо;широкая и глубокая переносица;нос «картошкой»;короткая шея и туловище и относительно длинные ноги;искривленная поясница;выпирающий вперед живот;«утиная» походка;тонкие волосы;выраженный отечный синдром;отставание в физическом развитии, при этом интеллектуальные способности могут совпадать возрасту.Течение этого генетического заболевания также может сопровождаться:ишемией головного мозга;дефицитом головного мозга;эпилептическими припадками;снижением уровня лимфоцитов в крови (лимфопения);уменьшением размера зубов (миродонтия);гипертонией (повышенное давление);головными болями;атеросклерозом;анемией;нарушением функций щитовидной железы;панкреатитом;сердечной недостаточностью и другими заболеваниями.Что вызывает это заболевание?Синдром Шимке обусловлен мутацией в гене, который называется SMARCAL1. В научных работах дается следующее определение: «Заболевание вызвано мутациями в гене SMARCAL1, который кодирует ДНК-геликазу, участвующую в раскрытии репликационной вилки ДНК во время деления».В связи с редкостью заболевания патогенез SIOD до конца не изучен. В разные годы случаи были зафиксированы, например, в Казахстане, России, Чехии. На данный момент установлено, что это расстройство диагностируется в раннем возрасте, включая новорожденных. Течение болезни может быть как легким, так и тяжелым, включая летальный исход. Впервые иммунокостная дисплазия Шимке была описана в 1971 году.Источники:https://translated.turbopages.org/https://docs.yandex.ru/https://rarediseases.info.nih.gov/https://rsmu.ru/

Аналог Ноткоин - TapSwap Получай Бесплатные Монеты

Подробнее читайте на aif.ru